وحوش الدم الوراثية

أمــراض ..... ؟؟؟ لا . بـل وحـوشٌ ضـاريـة !!!

نعم
إنها الحقيقة فما تفعله بالأطفال لا يفعله إلا الوحوش و إذا لم نفعل شيئاً
لمنع هذه الوحوش من مهاجمة الأطفال و الفتك بهم فلن يبقى هنالك أي طفل
يعتمد عليه لبناء المستقبل في بلاده و بالتالي لا مستقبل لهذا البلد .
أتدرون
ما هذه الوحوش إنها أمراض الدم الوراثية أو وحوش الدم الوراثية التي تنهش
و تنخر في أجساد أطفالنا ولا سبيل لردعها في الوقت الحاضر إلا بالفحص قبل
الزواج و إلا قضت على أطفال المستقبل.
لقد
كتبت هذه المشاركة و في هذا الموضوع بالذات لما له من الأهمية من حيث كون
الأنيميا المنجلية و الثلاسيميا هما أشهر أمراض الدم الوراثية و أكثرها
انتشاراً على مستوى العالم , ولذلك نرى الجهود الحثيثة للحد من انتشارهما
, فرأيت من واجبي أن أنقل لكم بعض المعلومات عن هذين المرضين لكي يقرأها
كل أعضاء و زوار المنتدى , و المعلومات في هذه المشاركة مختارة من عدد من
المواقع على الإنترنت .
ـ فهيا بنا نتعرف على أشهر و أكثر وحوش الدم الوراثية انتشاراً و ضراوة

الـوحـش الأول

الأنيميا المنجلية

ـــ ما هي الأنيميا المنجلية ـــ

هي
إحدى أنواع فقر الدم وهي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل
كريات الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل عند نقص نسبة الأكسجين وهذا
يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع
نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة .
ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان .
وهي من أشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية وهي أكثرها شيوعاً على مستوى العالم بشكل عام و في أفريقيا و الشرق الأوسط بشكل خاص .
و
هناك عدة أسماء لهذا المرض فبالإضافة إلى الأنيميا المنجلية فإنه يطلق
عليها أيضاً فقر الدم المنجلي أو مرض المنجلية , و أيا كان الاسم فالمرض
واحد و ليس هناك فروق بينها .
و كلمة المنجلية مأخوذة من المنجل ( الذي يحصد به
النبات و في بعض المناطق يطلق علية المحش )

وحوش الدم الوراثية 566_1228806517

وذلك لأن كريات الدم الحمراء تحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل أو الهلال
و كلمة ( أنيميا ) تعني فقر دم .
و
ينتشر المرض في عدة دول أفريقية و آسيوية وهو تقريباً موجود في جميع الدول
العربية أما في بعض المناطق من الخليج العربي ( كمنطقة الأحساء و القطيف و
جازان في السعودية) فيحمل كل 4 أفراد من بين 20 فرد هذا المرض ، أي نسبه
حاملي صفة المرض حوالي 20 % و هي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة
تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل أيضا حامل للمرض فإن احتمال
إصابة الجنين تصل إلى 25% وأن أكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين
أيضاً حاملين للمرض , وتكمن مشكلة المرض في إنتاج نخاع العظم لكريات دم
حمراء غير طبيعية نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين (خضاب الدم).
ـــ المشكلات المصاحبة ـــ

وحوش الدم الوراثية 566_1228806570

الشكل
المنجلي للخلايا يفقدها القدرة على المرور في الأوعية الدموية الدقيقة مما
يسبب في سدها و انسداد الأوعية الدموية يؤدي إلى فقد وظيفة من وظائف
الأعضاء و هي:
1ـ المخ : وانسداد الأوعية فيه يؤدي إلى التشنج و الإغماء و الشلل وفقدان
الذاكرة و الإختلاطات الهرمونية .

2ـ الأطراف و العظام : و يؤدي انسداد الأوعية فيها إلى انتفاخ الأنامل و تغير شكل
العظام و تآكل عظام الحوض و الكتفين .
3ـ الصدر و القلب : و يؤدي الانسداد إلى فقدان جزء من الرئة و تضخم عضلة القلب
و ارتفاع ضغط الشرايين .

4ـ البطن : و كذلك الإنسداد في أي وعاء دموي في البطن يؤدي إلى الإنسداد في
الأمعاء الدقيقة و الالتهاب الكبدي و تضخم الطحال و فقدان وظيفة البنكرياس.
5ـ الكلى : ويؤدي الإنسداد إلى القصور في الكلى
و خروج الدم مع البول و الفشل الكلوي .

6ـ المضاعفات العامة : حصوة في المرارة و القابلية
للالتهابات الخطيرة و نقل الدم الدوري
و التعرض للالتهابات المتكررة .

الـوحـش الـثـانـي

الثلاسيميا

ـــ ما هي الثلاسيميا ـــ

هي
عبارة عن مجموعة من اضطرابات تصيب الجينات المسؤولة عن تكوين الهيموجلوبين
و التي بدورها تؤدي إلى اختلال التوازن التركيبي لصبغة الدم الحمراء و
بالتالي التناقص في ثباتها فتترسب على جدران الخلايا الحمراء فتتكسر .
يذكر
أن عمر كريات الدم الحمراء الواحدة 120 يوما لذا فإن المريض يحتاج إلى نقل
دم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع حسب عمره و درجه نقص الهيموجلوبين .
و
الثلاسيميا كلمة يونانية الأصل تعني فقر دم منطقة البحر الأبيض المتوسط
حيث أن هذا المرض عرف و انتشر و اشتهر في هذه المنطقة بشكل كبير ويعرف
أيضاً باسم أنيميا البحر المتوسط " Mediterranean anemia "
وفي الولايات المتحدة الأمريكية كان يعرف باسم أنيميا كوليز " Cooleys anemia "
و الثلاسيميا نوعان الألفا و البيتا وحين يأتي الحديث عن هذا المرض فإننا نقصد به " البيتا ثلاسيميا "
و
هي تعتبر من أهم أمراض الدم الوراثية التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء
الشائعة على مستوى العالم بشكل عام وعلى مستوى منطقة البحر الأبيض المتوسط
بشكل خاص .

ـــ أنواع الثلاسيميا ـــ

الثلاسيميا نوعان هما

1ـ الألفا ثلاسيميا 2ـ البيتا ثلاسيميا
و البيتا ثلاسيميا تنقسم ثلاثة أنواع
1ـ الثلاسيميا الصغرى 2ـ الثلاسيميا المتوسطة
3ـ الثلاسيميا الكبرى

ـــــ الأعراض العامة ـــــ

قد لا تكون الأعراض في المصابين بالأنيميا المنجلية مختلفة
كثيراً عن الأعراض في المصابين بالثلاسيميا و أكتفي بذكر
الأعراض العامة التي تظهر على المصابين بالأنيميا
المنجلية و الثلاسيميا و هي : ـ
1ـ شحوب واصفرار البشرة والشفتين .
2ـ الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد .
3ـ فقدان الشهية .
4ـ نقص حاد في الهيموجلوبين ( أقل من 9 مليجرام ) .
5ـ تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن
إنتاج كريات الدم الحمراء و نتيجة إلى تشبع الطحال
بالخلايا المنجلية و تكسرها فيه .
6ـ التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .
7ـ تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة و بروز
الجبهة وعظام الوجنتين و انخفاض عظام الأنف
وبروز عظام الفك العلوي .
8 ـ زيادة الالتهابات بشكل عام .
9ـ سرعة ضربات القلب لمحاولة تعويض نقص
الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم
و كذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت .
10ـ إذا كثرة عدد مرات نقل الدم قد تحدث مضاعفات
نتيجة لتراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم
إن لم يعطى المريض حقنة الدسفيرال والتي تؤدي
إلى التخلص من الحديد عن طريق البول وتتمثل هذه
المضاعفات في تشحم الكبد و اسوداد لون الجلد و خلل
هرموني ( كمرض السكري أو انخفاض في هرمون الغدة
الدرقية أو هرمون الجار درقية أو هرمونات الغدة النخامية.
11ـ مشاكل في القلب كتضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب
وعدم الإنتظام في دقات القلب .
12ـ احتمال أصابه المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم
بشكل مستمر ولكن مثل هذه الأمراض قد تحدث في النادر
لأن جميع مراكز التبرع بالدم تقوم بفحص تلقائي للكشف
عن مثل هذه الأمراض .
13ـ الانعكاسات النفسية السيئة لدى المريض نتيجة شعوره
بالمرض الدائم والنقص الصحي مقارنة بأقرانه.

ـــــــــــــــــــــ العلاج ــــــــــــــــــــــــــ

الأنيميا
المنجلية و الثلاسيميا مرضان وراثيان مزمنان يتواجدان منذ ولادة المريض في
نخاع العظام و لا علاج شافي لهما إلا أن يشاء الله
و لكن هناك بعض الأمور المتبعة في علاج الأنيميا المنجلية و الثلاسيميا
نطلق عليها: ( وسائل علاج ) و هي : ــ
1ـ التخفيف من حدة المرض و منع النوبات من الحدوث
كمعالجة الجفاف المبكر و الإلتهابات و الحماية من
البرد الشديد و عدم التعرض لنقص الأكسجين و أخذ
المضادات الحيوية و التطعيمات .
2ـ نقل الدم بشكل دوري و متكرر و ذلك طوال حياة
المريض ويكون كل 3ـ4 أسابيع , و يجب أن يكون
عمر الدم المنقول لا يتجاوز الستة أيام .
3ـ العلاج بالديسفيرال و الذي هو عبارة عن مادة ترتبط مع
الحديد في الجسم و تخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم
عن طريق البول , لذا يجب التخلص من الحديد الزائد عن
ألف مليجرام و الذي يترسب في جسم المريض تدريجياً
من جراء نقل الدم بشكل متكرر مما يؤدي إلى تعطيل
وظائف الخلايا و بالتالي إلى موتها و فقدان وظائفها وكما
يؤدي إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية
و الكبدية و الجلدية .
و من هنا تأتي أهمية الديسفيرال الذي يحقن عن طريق
الجلد لفترة من 8 ـ 10 ساعات يومياً أو عن طريق
الوريد أو عن طريق العضل .
4ـ إزالة و استئصال الطحال ولهذا العضو دور مهم في التخلص
من كريات الدم الميتة نتيجة مشاركة الطحال في تعويض الجسم
عن عجز نخاع العظم ونتيجة لاستمرار تراكم الحديد بصورة
كبيرة يبدأ الطحال بعدها بتدمير كريات الدم الحمراء و البيضاء
و الصفائح الدموية فتتفاقم حدة فقر الدم و تتناقص مناعة ومقاومة
المريض و يصبح عرضةً للنزف , و لا يتم استئصال الطحال إلا
عندما تظهر المؤشرات التالية و هي : ـ
احتياج المريض إلى نقل كميات من الدم تزيد بمقدار واحد
و نصف عن الكمية الكافية و النقص الحاد في كريات الدم
البيضاء أو الصفائح الدموية نتيجة تدميرها في الطحال و
كذلك التضخم الكبير و المتزايد للطحال .

5ـ زرع نخاع العظام وهذه العملية تعتمد على وجود متبرع
و يفضل أن يكون من أشقاء أو شقيقات المريض حيث يجب
أجراء الفحوصات التي تؤكد من وجود التطابق النسيجي و
الخلوي (100%) بين المتبرع والمريض ، و تزداد فرص
نجاح العملية للذين لا يعانون من ترسب الحديد أو تضخم الكبد
و الطحال , و إن رفض الأنسجة عادة ما يكون أقل نسبة في
الأطفال عنه في الكبار فذلك لا يحدث مباشرة بعد العملية و إنما
قد يحتاج إلى 3-5 سنوات يبقى فيها خطر الرفض و المريض
بحاجة إلى متابعة دقيقه للغاية في هذه الفترة .
و قبل أن يتم زرع نخاع العظام يتم التخلص أولاً من النخاع
المريض وذلك بإعطاء المريض الأدوية التي تدمر خلايا النخاع
وعلى مدى 6 أيام يشعر فيها المريض بالوهن والضعف وتحت
التعقيم التام يتم شفط النخاع المريض بواسطة حقنه خاصة وتحت
التخدير العام وتستغرق هذه العملية حوالي نصف الساعة وتستكمل
العملية بإعادة حقن نخاع العظام السليم إلى المريض فيما يشبه عملية
نقل الدم فيجد النخاع الجديد تجويف النخاع المصاب .
و هذه العملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف
السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض . و كذلك ليس من
والمتبرع عادة لا يعاني من أي مخاطر وجسمه قادر على تعويض
الكميه التي تم شفطها من نخاع العظام ولا يحتاج للبقاء في المستشفى
أكثر من يوم واحد فقط .
بدأت بعض المراكز في إجراء عمليات نقل وزراعة نخاع العظم للجنين
المصاب داخل رحم أمه بدل إجهاضه وتتميز هذه العملية بندرة رفض
جسم المريض للنخاع المزروع .

الــجــديــد في العلاج

يتوفر الآن نوعان مشابهان لدواء الديسفيرال الطارد للحديد من
الجسم و يأخذ عن طريق الفم بدل من الحقن تحت الجلد و
الأبحاث المتتالية أثبتت فعالية هذا الدواء مقارنة بالديسفيرال
الذي يؤخذ عن طريق الحقن , الأول ويسمى الديفريبرون " deferiprone "
و يسوق تحت اسم تجاري يدعى " Ferriprox ™ "
ولكن له مضاعفات وآثار جانبية شديدة كضعف في كريات الدم البيضاء
أو إيقاف إنتاج كريات الدم البيضاء
أما الثاني فيسمى " EXJADE "
حيث إن هذا العقار فعال في تخليص الجسم من الحديد إضافة الى أن أثاره الجانبية محدودة

ـــ مناطق انتشار أمراض الدم الوراثية ـــ

وحوش الدم الوراثية Map

تنتشر أمراض الدم الوراثية في عدة مناطق من العالم ولكنها
تكثر في المناطق التالية :
* حوض البحر الأبيض المتوسط ( كاليونان و مالطا و قبرص و
تركيا و إيطاليا ) .
* منطقة الخليج العربي .
* منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن
و فلسطين .
* شمال أفريقيا وتشمل مصر تونس الجزائر المغرب وبعض من
الدول الأفريقية الأخرى .
* جنوب شرق أسيا وتشمل تايلاند و الفلبين و إندونيسيا و سنغافورة
كمبوديا و فيتنام و ماليزيا .
* شبه القارة الهندية .
* دول أخرى كالصين و أرمينيا و جورجيا و أذربيجان .
* المنطقة الكاريبية في أمريكا الوسطى